Новости

Клинический экзом – это совокупность всех генов, кодирующих белок, клиническая значимость которых известна

Геном - совокупность всего наследственного материала, заключенного в клетке организма.Экзон – последовательность ДНК, которая кодирует синтезируемый белок.

Экзом – совокупность всех экзонов. Он составляет менее 2% от всего генома.

Клинический экзом – совокупность всех генов экзома, клиническая связь которых с заболеваниями научно доказана. Он составляет примерно четверть генов полного экзома, однако именно в нем располагаются около 85% всех известных медицине клинически значимых мутаций.

Секвенировние клинического экзома

Секвенировние клинического экзома является оптимальным исследованием при подозрении на наследственные заболевания с точки зрения соотношения вероятности нахождения клинически значимых мутаций и затрат на исследование. 85% всех известных клинически значимых мутаций содержится именно в нем.

Секвенирование – установление нуклеотидной последовательности ДНК, самый точный анализ наследственной информации на сегодняшний день. Генетическая структура ДНК определяет наличие генетических (наследственных) заболеваний.  Доступно более 4800 генов.

Наследственные заболевания и секвенирование

Что позволяет заподозрить наличие наследственного патологии?

-Семейный характер заболевания

-Тяжелое хроническое прогредиентное рецидивирующее течение болезни

-Специфические симптомы (малые аномалии развития и врожденные пороки развития)

-Множественность поражения органов и систем организма

-Врожденный характер заболевания

-«Молодой» возраст начала заболевания, необычный характер течения

-Резистентность к наиболее распространенным методам терапии

-Наличие в анамнезе паталогически протекавших беременностей, в том числе самопроизвольное замирание беременности и выкидыши.

-Наследственные заболевания

Наследственные заболевания являются актуальной проблемой современного здравоохранения. По данным ВОЗ оценочное число наследственных болезней может достигать 10000, а количество больных – 10% всего населения земного шара.

Первостепенная задача, стоящая перед лечащим врачом, состоит в исключении или подтверждении генетической природы заболевания, что позволяет определить тактику лечения, дать прогноз жизни и здоровья больному и его родственникам.

Постановка клинического диагноза редкого заболевания часто бывает затруднена, особенно у новорожденных. В таких случаях молекулярная диагностика имеет определяющее значение.

В зависимости от конкретной клинической задачи требуется исследование разных по размеру участков генома – от одного нуклеотида до всего генома.

В каких случаях необходимо секвенирование клинического экзома?

-При подозрении на генетическую патологию, для которой нет специализированных генетических тестов.

-В случае поиска мутации в генах, для которых нет специализированных генетических тестов.

-В случае необходимости комплексного генетического тестирования при подозрении на генетическую патологию.

-При неясной клинической картине заболевания в случае, когда точный выбор необходимых для анализа генов затруднен.

-При выяснении носительства моногенных заболеваний при планировании ребенка.

Кто наши пациенты?

-Дети, в том числе новорожденные, с неясной симптоматикой.

-Пациенты без выраженной симптоматики, в семье которых были или есть случаи генетических заболеваний, с целью оценки возможности развития наследственного заболевания у них.

-Пациенты с выраженной симптоматикой с целью подтверждения или исключения наследственной природы заболевания.

-Пациенты с выраженной симптоматикой с целью подтверждения или исключения наследственной природы заболевания в случае, если классические методы генетического тестирования не дали результатов

-Семейные пары, планирующие детей, с целью выявления у них носительства наследственных заболеваний, которые могут быть переданы по наследству.

-Пациенты, интересующиеся влиянием своих индивидуальных генетических особенностей на риск развития онкологических, сердечно-сосудистых, эндокринных и других заболеваний, с целью понимания оптимального для них образа жизни, питания, плана приема медикаментов, плана спортивных занятий.

Преимущества методики секвенирования

Секвенирование проводится один раз в жизни. Повторное исследование не требуется. При появлении в медицине новых данных о тех или иных генах, мутациях и заболеваниях достаточно вернуться к полученным единожды данным и проанализировать их с учетом новой информации.

При секвенировании пациент и врач получает всю необходимую информацию о структуре генов, что исключает необходимость дополнительного генетического тестирования и неопределенность при постановке диагноза.

ВАЖНО: 
По вопросам данных исследований обращайтесь по телефону : +7 (921) 947-65-38
С прайс-листом на все генетические анализы можно ознакомиться здесь

Адрес медико-генетического центра "Жизнь":
Санкт-Петербург, Коломяжский пр., д. 28, кор. 2 (вход со двора)