Новости

Микроделеционные синдромы обусловлены делециями размером до 5 млн п.о. в определенных участках хромосом. Такие делеции невозможно выявить при стандартном кариотипировании, поэтому при подозрении на микроделеционный синдром применяют метод флуоресцентной гибридизации in situ со специфическими ДНК-зондами. Болезни, которые возникают вследствие микроделеций участка хромосомы, содержащего несколько генных локусов, предложено называть смежными генными синдромами. Для формирования клинической картины данной группы заболеваний принципиально важно отсутствие продукта нескольких генов. По своей природе смежные генные синдромы находятся на границе между менделирующими моногенными заболеваниями и хромосомными болезнями.

Большинство микроделеционных синдромов встречаются редко. Их клиническая картина, как правило, отчетливая. Однако в связи с прогнозом здоровья будущих детей в семье, в том числе у родственников родителей пробанда, необходимо проводить высокоразрешающее цитогенетическое исследование как у пробанда, так и его родителей.

Синдром делеции 22q11.2 – наиболее часто встречающийся из всех микроделеционных синдромов: 1:2000 новорожденных.Делеции 22q11.2 может вызвать вело-кардиофациальный синдром/синдром Ди Джорджи. Для этого синдрома характерны многочисленные аномалии с различной степенью выраженности, в том числе черепно-лицевые (расщелина неба, небно-глоточная недостаточность), тимуса и паращитовидных желез, включая гипокальциемию, а также пороки сердца и сосудов. Однако, клиническая картина может широко варьировать: от угрожающих жизни пороков сердечно-сосудистой системы до легких черепно-лицевых дефектов и проблем с обучением. У некоторых носителей делеции незначительные симптомы могут быть обнаружены только при тщательном медицинском осмотре. Описаны случаи, когда практически бессимптомные носители передавали делецию потомкам, у которых были выявлены тяжелые пороки. Как взрослые пациенты с делецией, так и дети имеют характерные особенности поведения. Так, среди детей наиболее частые из них это синдром дефицита внимания с гиперактивности, встречающийся у 40% пациентов с делецией 22q11.2 раннего возраста. Около 30% взрослых с делецией страдают шизофренией.

Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана обусловлены микроделециями в хромосоме 15: 15q11-13. Синдром Прадера-Виллиразвивается, если район 15q11-13 делетирован на хромосоме, унаследованной от отца, а Синдром Ангельмана, если делетированный участок выявлен на хромосоме, унаследованный от матери. Синдром Прадера-Вилли (частота 1:10000) характеризуется неонатальной мышечной гипотонией, трудностями вскарливания в раннем возрасте, повышенным аппетитом и ожирением, гипогонадизмом, низким ростом, маленьким размером кистей и стоп, поведенческими проблемами и умственной отсталостью от легкой до умеренной степени. Синдром Ангельмана или синдром «Счастливой куклы» (частота 1:1500) характеризуется микроцефалией, атаксией, отсутствием речи, выраженной умственной отсталостью, частыми вспышками спорадического смеха, общей жизнерадостностью, связанной с гипермоторным поведением и стереотипными движениями, дефицитом внимания, гиперактивностью и проблемами кормления и сна.