ПОРТФОЛИО
полногеномных исследований с использованием технологии севенирования NGS

Оценка генетических характеристик, ассоциированных с АУТИЗМОМ

Обзор геномных вариаций, специфичных для аутизма, демонстрирует их исключительную гетерогенность. Совместно с Dr. Jonathan Pevsner и командой из Kennedy Krieger Institute (KKI) был разработан контент (состав) набора на определение и оценку генетических характеристик аутизма. Данный набор содержит мишени, примерно, 100 генов, связанных с задержкой развития, ассоциированных с аутизмом. Набор включает гены из Базы Данных Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM); гены, мутации в которых, приводят к задержке развития [1-3]; гены, включенные в другие известные панели на аутизм; аутизм-релевантные гены, например, AutismKB [4].

Оценка генетической предрасположенности к развитию РАКОВЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Полученные знания о генетических вариантах, увеличивающих риск развития раковых заболеваний, позволяют давать более комплексные оценки генетической предрасположенности к ним. Совместно с Dr. Nazneen Rahman и командой из Institute of Cancer Research (ICR, London) был разработан контент набора, включающий мишени более 90 генов. Данные гены известны своей ролью в развитии рака. В панель включены не только гены таких распространенных заболеваний, как рак груди и колоректальный рак, но и редких раковых заболеваний, а также SNP’s, для которых была показана корреляция с раком в genome-wide association studies (GWAS).

Оценка наследственной КАРДИОМИОПАТИИ

Определение типа кардиомиопатии позволит врачам вовремя оценить состояние пациента и его родственников и выработать рекомендации по медицинскому вмешательству и/или образу жизни. Совместно с Dr. Heidi Rehm и командой из Laboratory for Molecular Medicine (LMM) и Partners Healthcare Center for Personalized Genetic Medicine (PCPGM, Harvard Medical School) был разработан контент набора, включающий мишени 46 генов, связанных с гипертрофической кардиомиопатией, дилатационной кардиомиопатией, аритмогенной кардиопатией (дисплазией) правого желудочка / катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардией, некомпактным миокардом левого желудочка. В дополнение, в контент включены такие синдромы, как Данона, Фабри и др., представленные с изолированной кардиомиопатией.

Оценка НАСЛЕДСТВЕННЫХ тяжелых рецессивных ЗАБОЛЕВАНИЙ в раннем детском возрасте

Панель покрывает кодирующие экзоны, границы экзон-интрон, и регионы с известными патогенными мутациями, некоторые из которых интронные. Совместно с Dr. Stephen Kingsmore и командой из Children’s Mercy Hospital (CMH) для Pediatric Genomic Medicine в Миссури был разработан контент набора изначально основанный на 448 панелей заболеваний, опубликованных в Science Translational Medicine. Настоящая панель была переработана Dr. Carol Saunders из CMH (после рекомендаций ACMG по типированию редких генетических заболеваний), с целью обеспечит медицинских генетиков инструментом для определения тяжелых рецессивных заболеваний в раннем детском возрасте. Гены интеллектуальной недееспособности были добавлены Dr. Hilger Ropers из Max Planck Institute.

НАШИ ПРЕИМУЩЕСТВА:

В своей работе мы используем NGS платформу Illumina MiSeq. Высокая производительность данного оборудования обеспечивает качественное и достоверное прочтение включенных в панель мишеней.

Наличие софта для автоматического анализа обеспечивает быстрое и понятное интерпретирование полученных результатов.

При полной загрузке прибора мы гарантируем выполнение анализа в течение одной недели.

Все используемые в работе панели разработаны признанными экспертами в области здравоохранения из ведущих институтов:

References

1. Marshall CR, Noor A, Vincent JB, Lionel AC, Feuk L, et al. (2008) Structural variation of chromosomes in autism spectrum disorder. Am J Hum Genet 82(2): 477–488.

2. Talkowski ME, Rosenfeld JA, Blumenthal I, Pillalamarri V, Chiang C, et al. (2012) Sequencing chromosomal abnormalities reveals neurodevelopmental loci that confer risk across diagnostic boundaries. Cell 149(3): 525–537.

3. Vendeweyer G and Kooy RF (2009) Balanced translocations in mental retardation. Hum Genet 126(1): 133–147.

4. autism.cbi.pku.edu.cn