Муковисцидоз

Муковисцидоз – наследственное заболевание при котором нарушается работа желез внешней секреции. В переводе с латинского, муковисцидоз означает «вязкая слизь» (mucus – слизь, viscidus – вязкий). При этом заболевании секреты (слизь), выделяемые различными железами, имеют слишком высокую вязкость и густоту.

При муковисцидозе страдает бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, железы кишечника, потовые и слюнные железы. В легких скапливается вязкая мокрота, что способствует воспалительным процессам. У больных развиваются повторяющиеся бронхиты и пневмонии, иногда уже с первых месяцев жизни. Развивающаяся дыхательная недостаточность очень опасное состояние, которое часто становится причиной гибели больного. Из-за нарушений секреции поджелудочной железы у больных муковисцидозом наблюдается нехватка ферментов, что ведет к плохому перевариванию пищи.Часто дети, болеющие муковисцидозом, имея хороший аппетит, отстают в весе.

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза в настоящее время является симптоматическим. Чтобы побороть легочные инфекции больные проходят длительные курсы терапии антибиотиками. Также больные постоянно принимают муколитики  - лекарства разжижающие слизь и способствующие ее выведению. Для компенсации нехватки ферментов поджелудочной железы необходим пожизненный, с каждым приемом пищи, прием соответствующих ферментов, иначе пища не будет усваиваться. Для правильного роста и развития больных детей необходимо хорошее питание, витамины.

Кроме лекарственной терапии больным необходима кинезитерапия – специальная дыхательная гимнастика, способствующая отхождению мокроты. Эти упражнения должны проводиться ежедневно и пожизненно. Так же при лечении больных муковисцидозом используют методы физиотерапии, массаж.

Большое значение для продолжительности и качества жизни больного имеет своевременная постановка диагноза и доступность необходимых лекарств. Поддерживающая терапия больного муковисцидозом достаточно дорога, далеко не все больные получают полноценную помощь за счет бюджета. При полноценном лечении продолжительность жизни больного муковисцидозом - 35-40 лет, однако в России она составляет 20-25 лет.
Муковисцидоз – наследственное заболевание. Его причиной является мутация в гене  трансмембранного регулятора муковисцидоза CFTR. Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что больной ребенок может родиться только в том случае, если оба родителя передали ему дефектный ген.

В случае, если ребенок получил только одну копию дефектного гена, он становится здоровым носителем заболевания. То есть риск рождения больного ребенка существуют только в тех семьях, где оба супруга являются носителями заболевания. Вероятность рождения здорового ребенка в такой семье составляет 75%.

В Европейской популяции носителем дефектного гена муковисцидоза является каждый двадцатый человек. Генетическое тестирование на стадии планирования беременности позволяет выявить семьи, где оба родителя являются носителями муковисцидоза. Таким семьям рекомендуется перинатальная диагностика плода. В случае обнаружения у плода муковисцидоза может быть предложено прерывание беременности, но окончательное решение всегда принимают родители. В случае, когда принимается решение о сохранении беременности, перинатальная диагностика позволяет родителям подготовиться к рождению больного ребенка, а врачам быстро поставить диагноз и начать своевременное лечение.