Эндометриоз

Любая консультация генетика, в рамках планирования беременности, обычно направлена на оценку риска и профилактику рождения ребенка с наследственными заболеваниями. К этим заболевания относятся, например, муковисцидоз, фенилкетонурия, синдром Дауна и многие другие.Кроме обследования на носительство ряда распространненых наследственных заболеваний, наш центр предлагает беременным и планирующим беременность женщинам обследование, направленное на выявление генетической предрасположенности к ряду акушерско-генекологических заболеваний, которые могут повлиять на способность женщины забеременеть либо осложнить беременность. Мы предлагаем исследование генетической предрасположенности к следующим заболеваниям:

• эндометриоз,
• привычное невынашивание,
• гестоз,

а также генетической предрасположенности женщины к рождению ребенка с дефектами зарощения невральной трубки и синдромом Дауна.

Эндометриоз – одно из наиболее частых гинекологических заболеваний, которое характеризуется разрастанием ткани выстилающей полость матки (эндометрия) за ее пределы. Эндометриоидная ткань может встречаться в любой части тазовой полости: на яичниках, маточных трубах,стенках таза, маточно-крестцовых связках. Иногда очаги эндометриоза обнаруживаются в области рубца после кесарева сечения, на поверхности мочевого пузыря, кишечника.
Частота эндометриоза по разным данным варьируется в пределах 7-65%.

Основным симптомом этого заболевания являются тазовые боли, часто встречаются нарушение менструации и боль при половом сношении. Около 50-80% женщин, страдающих эндометриозом, бесплодны. Причиной бесплодия при эндометриозе являются спайки. Спайки - это пленки из рубцовой ткани, образующиеся между различными органами, например, меду маточными трубами, яичниками, петлями кишечника.

Спайки являются следствием воспалительного процесса, который возникает в очагах эндометриоза. В результате спаечного процесса могут быть пережаты маточные трубы, что ведет к бесплодию. К другим, менее типичным симптомам эндометриоза относят нарушение дефекации, мажущие менструальные выделения, нарушения мочеиспускания.

В настоящее время эндометриоз считают патологическим процессом, в который вовлечены как смежные, так и отдаленные органы, и целые системы организма. Эндометриоз – это дисгормональное , иммуннозависимое и генетически обусловленное заболевание. Большое значение в развитии эндометриоза придают генетическому фактору. Риск заболевания у женщин, имеющих близких родственников, больных эндометриозом в 7-10 раз выше, чем у женщин, в чьих семьях это заболевание не наблюдалось.

Механизм возникновения эндометриоза до конца не ясен, поэтому методы лечения, применяемые в настоящее время не достаточно эффективны. К основным методам лечения этого заболевания можно отнести:

• обезболивающая терапия
• гормональная терапия
• хирургическое удаление очагов эндометриоза лапароскопическим методом

Хирургические методы не всегда способствуют излечению бесплодия и не исключают рецидивов заболевания. Более чем 25 летний опыт гормональной терапии, направленной на подавление активности очагов эндометриоза, также не позволяет добиться полного выздоровления. Частые рецидивы и устойчивость к гормональной терапии многих клинических форм эндометриоза, наряду с ее серьезными побочными эффектами существенно затрудняют консервативное лечение.

Однако генетическое тестирование не только выявляет наследственную предрасположенность к эндометриозу, но и позволяет предположить эффективность гормональной терапии и тяжесть заболевания, а следовательно, в случаях с высоким риском неэффективности гормональной терапии изначально назначать более длительные и эффективные схемы лечения. Как мы уже говорили, эндометриоз часто становиться причиной бесплодия. «Золотым стандартом» диагностики эндометриоза считается лапароскопия, эта процедура необходима для окончательного уточнения диагноза.

Однако многие женщины до проведения лапароскопии и уточнения диагноза «эндометриоз» в течение 4-6 лет имеют диагноз «бесплодие». Знание о наличии у пациентки наследственной предрасположенности к эндометриозу позволяет врачу в более ранние сроки рекомендовать проведение лапароскопии, а, следовательно, раньше начать лечение эндометриоза, как причину бесплодия.

Для определения наследственной предрасположенности к эндометриозу мы исследуем четыре гена, участвующих в выведении токсинов из организма и метаболизме гормонов. Анализ на генетическую предрасположенность к эндометриозу входит в исследование для составления генетического паспорта. Также можно провести этот анализ отдельно. Исследование на генетическую предрасположенность к этому заболеванию мы рекомендуем всем женщинам, планирующим беременность, особенно имеющим близких родственников с диагнозом «эндометриоз».