Риск хромосомных болезней

Во время беременности каждая женщина проходит перинатальный скрининг (в т.ч. узи скрининг 1 триместра) на наличие ряда наследственных патологий у плода. Это так называемые двойной и тройной тесты, УЗИ с определением толщины воротникового пространства.

Эти тесты позволяют выявить среди беременных женщин, имеющих высокий риск рождения детей с такими серьезными наследственными патологиями, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, незаращение невральной трубки и др. Беременным, попавшим в группу повышенного риска рекомендуют проведение кариотипирования плода с целью подтверждения или исключения наличия заболевания. Подтверждение наличия заболевания у плода является показанием для прерывания беременности.

То есть перинатальный скрининг не предупреждает наследственное заболевание, а выявляет его наличие у плода. Мы предлагаем анализ на предрасположенность женщины к рождению ребенка с синдромом Дауна и незаражением невральной трубки, который проводится до наступления беременности. Для этого мы анализируем два гена, участвующих в обмене гомоцистеина.

Изменения в этих генах ведут к повышению уровня гомоцистеина в крови, что повышает риск рождения больного ребенка. Проведение анализа на предрасположенность к женщины к рождению ребенка с наследственной патологией до беременности позволяет врачу назначить повышенную дозу фолиевой кислоты, прием которой в течение хотя бы 2 месяцев до беременности позволяет значительно снизить риск рождения больного ребенка.

Данный анализ мы рекомендуем всем женщинам планирующим беременность.

 
Заказать звонок