Режим работы центра:
пн-пт 09.00-19.00;
сб 10.00-16.00; вс: выходной
Адрес центра:
Санкт-Петербург,
Коломяжский пр., д. 28, кор. 2
(вход со двора)
телефоны для связи:
+7 (812) 947-65-38
Риск хромосомных болезней
Во время беременности каждая женщина проходит перинатальный скрининг (в т.ч. узи скрининг 1 триместра) на наличие ряда наследственных патологий у плода. Это так называемые двойной и тройной тесты, УЗИ с определением толщины воротникового пространства.
Эти тесты позволяют выявить среди беременных женщин, имеющих высокий риск рождения детей с такими серьезными наследственными патологиями, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, незаращение невральной трубки и др. Беременным, попавшим в группу повышенного риска рекомендуют проведение кариотипирования плода с целью подтверждения или исключения наличия заболевания. Подтверждение наличия заболевания у плода является показанием для прерывания беременности.
То есть перинатальный скрининг не предупреждает наследственное заболевание, а выявляет его наличие у плода. Мы предлагаем анализ на предрасположенность женщины к рождению ребенка с синдромом Дауна и незаражением невральной трубки, который проводится до наступления беременности. Для этого мы анализируем два гена, участвующих в обмене гомоцистеина.
Изменения в этих генах ведут к повышению уровня гомоцистеина в крови, что повышает риск рождения больного ребенка. Проведение анализа на предрасположенность к женщины к рождению ребенка с наследственной патологией до беременности позволяет врачу назначить повышенную дозу фолиевой кислоты, прием которой в течение хотя бы 2 месяцев до беременности позволяет значительно снизить риск рождения больного ребенка.
Данный анализ мы рекомендуем всем женщинам планирующим беременность.